پاورپوینت وراثت تک ژنی
دسته بندي :
علوم پزشکی »
پزشکی
الگوهای وراثت تک ژنی
1- صفات تک ژنی که اغلب صفات مندلی نامیده میشوند در رفرنس OMIM فهرست شده اند. در این رفرنس نزديك به بيست هزار مدخل فهرست شده اند.
2- اختلالات تک ژنی اصولاً (و نه منحصراً) اختلالات سن کودکی هستند لذا عامل عمده ای از مرگها و بیماریهای دوران کودکی را تشکیل میدهند. (4 مورد در هر هزار تولد زنده)
3- تمایز میان وراثت غالب و مغلوب مطلق نیست بلکه اسمی و قراردادی است که بر اساس فنوتیپ های بالینی بنا شده است.
4- بسیاری از صفاتی که بعنوان مغلوب طبقه بندی شده اند وقتی در سطح سلولی، بیوشیمیایی و مولکولی مورد آزمایش قرار میگیرند دارای تظاهرات هتروزیگوتی هستند مثل سایکل سل آنمیا.
5- بسیاری از اختلالات اتوزومی مغلوب نقصهای آنزیمی هستند که در آنها حاشیه امنیتی آنقدر وسیع است که عمل طبیعی را در حالت هتروزیگوتی فراهم میکند. یعنی مقدار باقیمانده محصول ژنی برای انجام کارهای مشخص شده آن ژن کافیست.